Дата публикации: 09 мая 2020 г.

Ученые обнаружили изменения в генах, защищающие от глаукомы

Международное научное сотрудничество под руководством исследователей из Университета Хельсинки (University of Helsinki) и Стэнфордского университета (Stanford University) выявило редкие изменения в гене ANGPTL7, которые снижают внутриглазное давление и значительно снижают риск глаукомы. Результаты открывают важные новые терапевтические возможности.

Глаукома - это заболевание глаз, которым страдают почти 80 миллионов человек, и оно является вторым по значимости причиной слепоты во всем мире. Глаукома приводит к прогрессирующему повреждению головки зрительного нерва, что приводит к соответствующей потере поля зрения и даже к слепоте. Давление в глазу (внутриглазное давление) является единственным изменяемым фактором риска глаукомы.

Глаукома имеет четкий генетический компонент, и были идентифицированы десятки общих генетических вариантов, влияющих на внутриглазное давление и / или риск глаукомы. Однако клиническое влияние этих результатов до сих пор было незначительным.

В  исследовании, опубликованном в журнале PLOS Genetics, исследователи искали менее распространенные генетические варианты, которые могли бы снизить внутриглазное давление и защитить от глаукомы, и сосредоточились на тех, которые явно влияют на функцию соответствующего белкового продукта. Такие варианты обладают особенно высоким терапевтическим потенциалом, поскольку они выделяют определенный ген и генетическую модификацию, защищающую от болезней.

Результаты исследования основаны на двух крупных европейских группах с обширными данными по геному и медицинской информации. Всего было обследовано более 514 000 человек из британского Биобанка и финского исследования FinnGen. Обе группы включают тысячи людей с диагнозом глаукомы. Кроме того, более 120 000 участников британского биобанка приняли участие в тестах по измерению внутриглазного давления.

Обе группы исследований предоставили независимые, взаимодополняющие и убедительные доказательства роли гена ANGPTL7 в развитии глаукомы. Участники британского биобанка имели несколько редких генетических изменений, которые, как было показано, снижали внутриглазное давление, в то время как исследование FinnGen предоставило очень убедительные доказательства другого варианта, специфичного для финской популяции, который значительно снизил риск глаукомы.

«Выбранный нами вариант встречается в финском населении более чем в 50 раз чаще, чем где-либо еще в мире. Фактически, более 8% финнов несут его и имеют значительно сниженный риск глаукомы. Это еще раз демонстрирует, как популяционная история финнов значительно облегчает идентификацию клинически важных генетических вариантов », - сказал профессор Марк Дейли (Mark Daly) из Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM), Университет Хельсинки, который был одним из руководителей исследования.

«Мы часто думаем о теле, как о машине, из которой стоит вынуть один болт, и что-то может пойти не так. В этом исследовании этот гипотетический болт заставил «машину» работать еще лучше, защищая людей от глаукомы. Наши результаты подчеркивают преимущества мультикогортного анализа для открытия редких вариантов изменения белка при распространенных заболеваниях, и ANGPTL7 обеспечивает лучшую терапевтическую гипотезу для глаукомы»,- сказал Мануэль Ривас, доцент кафедры биомедицинских данных медицинской школы Стэнфордского университета, который был соавтором исследования.

«Используя всестороннюю информацию о здоровье в двух популяционных группах, мы оценили потенциальное влияние редких генетических вариантов в ANGPTL7 на спектр заболеваний человека. Мы не обнаружили каких-либо серьезных медицинских последствий, которые могли бы вызывать очевидную озабоченность при разработке терапевтического средства, имитирующего действие этих аллелей », - сказал Йосуке Танигава (Yosuke Tanigawa) докторант Медицинской школы Стэнфордского университета, первый автор исследования.

Лучшее понимание генетического и патологического механизма внутриглазного давления может открыть новые способы профилактики или лечения глаукомы. В этом случае генетические данные подтверждают ингибирование или снижение количества ANGPTL7 в качестве потенциально безопасной и эффективной терапевтической стратегии при глаукоме.

«Наши результаты показывают, что ангиопоэтин подобный 7 является привлекательной и безопасной мишенью для лечения глаукомы. Если удастся разработать лекарство, которое имитирует защитный эффект этих мутаций, внутриглазное давление у лиц из группы риска может быть снижено», - сказал Марк Дейли.

Источник: helsinki.fi

Гасанбекова Л. А. Оценка эффективности финансово-хозяйственной деятельности государственных унитарных предприятий Практическое пособие / Л. А. Гасанбекова, В. И. Никитина, Б. В. Сошников; под общ. науч. ред. канд. экон. наук О. А. Коробко. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2019. – 49 с. (ISBN 978-5-904670-54-2). Доступна электронная версия печатного издания.

Вопросы контроля хозяйственной деятельности и финансового аудита, национальной безопасности, системного анализа и управления Сборник материалов III Всеросс. науч.-практ. конф., г. Москва, 29 декабря 2017. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2018. – 200 с. (ISBN 978-5-904670-53-5). Доступна электронная версия печатного издания.

открыть полный список изданий Центра →