Дата публикации: 09 октября 2019 г.

В МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний.

Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии. 

Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика. 

Основная трудность использования данных NGS в клинике — необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации. Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов. Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности. 

Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике. 

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований. Статья опубликована в Nucleic acid research.

Источник: mipt.ru

Гасанбекова Л. А. Оценка эффективности финансово-хозяйственной деятельности государственных унитарных предприятий Практическое пособие / Л. А. Гасанбекова, В. И. Никитина, Б. В. Сошников; под общ. науч. ред. канд. экон. наук О. А. Коробко. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2019. – 49 с. (ISBN 978-5-904670-54-2). Доступна электронная версия печатного издания.

Вопросы контроля хозяйственной деятельности и финансового аудита, национальной безопасности, системного анализа и управления Сборник материалов III Всеросс. науч.-практ. конф., г. Москва, 29 декабря 2017. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2018. – 200 с. (ISBN 978-5-904670-53-5). Доступна электронная версия печатного издания.

открыть полный список изданий Центра →