Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение
«Экспертно-аналитический центр»
Москва, ул. Талалихина, д. 33, стр. 4. Телефон: (495) 663-20-13

Дата публикации: 26 ноября 2021 г.

ИТМО: ученые определили связь между генами и болезнями

Ученые разработали алгоритм, который более точно определит гены, вызывающую ту или иную болезнь


Изображение: источника.

Исследователи Центра геномного разнообразия ИТМО и НЦМУ «Персонализированной медицины» создали алгоритм под названием GPrior (от английского Gene Prioritizer), который использует массив данных, полученных в результате полногеномного исследования ассоциаций (GWAS), и находит конкретные гены, которые отвечают за ту или иную болезнь. В качестве примера ученые рассматривали шизофрению, коронарную болезнь сердца и воспалительные заболевания кишечника. 

С помощью GWAS можно получить результат, ограниченный возможностями технологии микрочипового генотипирования ― он позволяет лишь уточнить участки генома (локусы), которые ассоциированы с заболеванием. Но эти участки могут включать десятки генов, из которых только один или несколько действительно связаны с болезнью, поэтому использовать такой метод в разработке тех или иных медицинских решений довольно трудно.

Манхэттенский график, изображающий некоторые тесно связанные локусы риска. Каждая точка представляет собой однонуклеотидный полиморфизм, расположение которого в геноме показано на оси Х, а на оси Y показан уровень ассоциации. Пример взят из исследований полногеномных ассоциаций для нарушений микроциркуляции в сосудах. Источник: M. Kamran Ikram / wikipedia.org (CC BY 2.5)

«В большинстве случаев сложно с уверенностью говорить о том, что один какой-то ген в большом множестве не отвечает за развитие фенотипа. Когда мы работаем с данными GWAS, мы имеем дело с ограниченным числом положительных примеров (генов, роль которых в развитии фенотипа мы точно знаем) и большим количеством генов, про которые ничего нельзя сказать конкретно (то есть они скрыто-положительные или скрыто-отрицательные). Задача нашего алгоритма состоит в разгадывании этого ребуса ― мы стремимся разметить все эти неизвестные данные», ― рассказывает Никита Колосов, автор исследования, сотрудник Международной лаборатории «Компьютерные технологии», программист Центра геномного разнообразия и НЦМУ «Персонализированной медицины».

Схема работы алгоритма GPrior. Источник: изображение из статьи.

Статья об исследовании опубликована в журнале European Journal of Human Genetics.

Источник: news.itmo.ru

← предыдущая новость следующая новость →
Популярные издания ФГБНУ «Аналитический центр»
Издания 2019 года

Гасанбекова Л. А. Оценка эффективности финансово-хозяйственной деятельности государственных унитарных предприятий

Практическое пособие / Л. А. Гасанбекова, В. И. Никитина, Б. В. Сошников; под общ. науч. ред. канд. экон. наук О. А. Коробко. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2019. – 49 с. (ISBN 978-5-904670-54-2).

Доступна электронная версия печатного издания.

Издания 2018 года

Вопросы контроля хозяйственной деятельности и финансового аудита, национальной безопасности, системного анализа и управления

Сборник материалов III Всеросс. науч.-практ. конф., г. Москва, 29 декабря 2017. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2018. – 200 с. (ISBN 978-5-904670-53-5).

Доступна электронная версия печатного издания.

открыть полный список изданий Центра →

Документ был изменён 11.11.2019 в 10:50.
Поиск данных
об аттестации
педагогических работников
Издания Центра