Дата публикации: 26 января 2021 г.

Ученые разработали одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций

Ученые из Новосибирского государственного университета (НГУ) создали одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека.

Знание ассоциаций, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества. 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. 

Статья об исследовании опубликована в журнале Nucleic Acids Research.

– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала результат работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен добавляет:

– Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции.

Источник: nsu.ru

Гасанбекова Л. А. Оценка эффективности финансово-хозяйственной деятельности государственных унитарных предприятий Практическое пособие / Л. А. Гасанбекова, В. И. Никитина, Б. В. Сошников; под общ. науч. ред. канд. экон. наук О. А. Коробко. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2019. – 49 с. (ISBN 978-5-904670-54-2). Доступна электронная версия печатного издания.

Вопросы контроля хозяйственной деятельности и финансового аудита, национальной безопасности, системного анализа и управления Сборник материалов III Всеросс. науч.-практ. конф., г. Москва, 29 декабря 2017. – М.: ФГБНУ «Аналитический центр» Минобрнауки России, 2018. – 200 с. (ISBN 978-5-904670-53-5). Доступна электронная версия печатного издания.

открыть полный список изданий Центра →